دریافت نتیجه آزمایشهای ژنتیک معمولا هفتهها طول میکشد، اما بهتازگی روش فوق سریعی ابداع شده که میتواند ظرف مدت چند ساعت دنباله ژنوم انسان را کشف کرده و بیماریهای ژنتیکی را تشخیص دهد. این روش با سرعت بالای خود رکورد جهانی گینس را شکسته است.
محققان دانشگاه استفورد تکنیک جدید خود را روی 12 بیمار آزمایش کردند. این بیماران علائم مختلفی داشتند که منشأ آنها مشخص نبود، اما حدس زده میشد که مربوط به مشکلات ژنتیکی باشد. پژوهشگران دنباله ژنتیکی همه آنها را با میانگین زمانی 8 ساعت به دست آوردند و در نهایت مشخص شد که 5 نفر بیماری ژنتیکی دارند.
کمترین زمان برای یک نمونه با 5 ساعت و 2 دقیقه ثبت شد و توانست رکورد جهانی گینس را با عنوان سریعترین تکنیک کشف دنباله DNA به نام خود کند. در همین نمونه فرآیند تشخیص بیماری ژنتیکی هم انجام گرفت و در نهایت زمان 7 ساعت و 18 دقیقه ثبت شد. محققان مدعیاند که این زمان نصف زمان رکورد قبلی است.
کشف دنباله ژنوم با تکنیک دنبالهخوانی طولانی
این تکنیک جدید سرعت بالای خود را مدیون چند پیشرفت قابل توجه است. برای مثال، در این تکنیک از روش دنبالهخوانی طولانی استفاده میشود که در آن دنبالههایی اسکن میشوند که در ازای آنها به اندازه هزاران جفت پایه است. در نتیجه خوانشهای دقیقتری به دست میآید.
پروفسور «یوان اشلی»، نویسنده ارشد این مقاله میگوید: «شناسایی جهشهایی که در تکههای بزرگ ژنوم رخ میدهند، با استفاده از روش دنبالهخوانی طولانی آسانتر است. شناسایی برخی از این نمونهها تقریبا بدون استفاده از نوعی روش بلند-خوانی تقریبا غیرممکن است.»
دستاورد بعدی در زمینه ساخت دستگاهی رخ داده که از حداکثر 48 واحد دنبالهخوانی ساخته شده است. کشف دنباله ژنوم بیمار با استفاده همزمان از این 48 واحد با سرعت بسیار بالاتری انجام میگیرد. با این حال، استفاده از این تکنیکهای جدید باعث تولید حجم زیادی از اطلاعات میشود که مدیریت آنها دشوار است.
محققان برای حل این مشکل دادهها را به فضای ذخیرهسازی ابری میفرستند و با الگوریتمهای کامپیوتری در دنبالهها به دنبال جهش میگردند. سپس این جهشها را با بیماریهای شناختهشده مقایسه میکنند. دانشمندان معتقدند که این فرآیند هنوز جای بهبود دارد و میتوان زمان آن را نصف کرد.
