دوقلوهای ژنتیکی دیجیتال؛ هوش مصنوعی بیماری‌ها را پیش از ظهور شناسایی می‌کند

اکنون همین رویکرد در حال ورود به حوزه پزشکی است؛ اما با ابعادی بسیار گسترده‌تر. پژوهشگران و شرکت‌های فعال در حوزه زیست‌فناوری در تلاش هستند تا با توسعه «دوقلوهای ژنتیکی دیجیتال»، نسخه‌ای مجازی و هوشمند از بدن هر فرد ایجاد کنند که به‌صورت مستمر با اطلاعات سلامت او به‌روزرسانی شود و در تصمیم‌گیری‌های پزشکی نقش داشته باشد.

این مدل دیجیتال با ترکیب داده‌های حاصل از توالی‌یابی DNA، اطلاعات ژنومی، سوابق پزشکی و داده‌های سلامت ثبت‌شده توسط ابزارهای پوشیدنی، تصویری دقیق از وضعیت زیستی فرد ارائه می‌دهد. سپس مدل‌های هوش مصنوعی با تحلیل این داده‌ها، می‌توانند تغییرات بیولوژیکی بدن را شبیه‌سازی کرده و روند احتمالی بروز بیماری‌ها یا واکنش به درمان‌های مختلف را پیش‌بینی کنند.

یکی از مهم‌ترین قابلیت‌های «دوقلوهای ژنتیکی دیجیتال»، شبیه‌سازی سناریوهای درمانی پیش از اجرای آن‌ها در دنیای واقعی است. این فناوری می‌تواند احتمال ابتلا به بیماری‌های مختلف را برآورد کرده و حتی میزان اثربخشی داروها را در مراحل اولیه درمان پیش‌بینی کند.

نمونه‌ای از این فناوری، پروژه «AI Doctor Twin» شرکت Predictive AI است که داده‌های ژنومی افراد را به یک نسخه دیجیتال قابل جست‌وجو تبدیل می‌کند. به گفته توسعه‌دهندگان، این سامانه قادر است خطر ابتلا به بیش از ۲۲ هزار بیماری و همچنین واکنش بدن به بیش از ۲۱۰ داروی مختلف را پیش‌بینی کند.

در پژوهشی دیگر، محققان دانشگاه جانز هاپکینز سامانه‌ای با نام GenoDT طراحی کرده‌اند که با استفاده از داده‌های ژنتیکی، عملکرد قلب را شبیه‌سازی کرده و می‌تواند احتمال بروز اختلالات ریتم قلب را پیش‌بینی کند.

هم‌زمان، نسل جدیدی از مدل‌های هوش مصنوعی موسوم به «مدل‌های ژنومی» نیز در حال توسعه است. این سامانه‌ها از نظر معماری از مدل‌های زبانی بزرگ الهام گرفته‌اند، اما به‌جای متن، بر پایه توالی‌های DNA آموزش می‌بینند تا الگوهای ژنتیکی مرتبط با بیماری‌ها را شناسایی کنند.

یکی از شناخته‌شده‌ترین این پروژه‌ها، Evo 2 است که توسط مؤسسه Ark با همکاری انویدیا و پژوهشگرانی از دانشگاه‌های استنفورد، برکلی و کالیفرنیا در سان‌فرانسیسکو توسعه یافته است. بر اساس گزارشی که مجله Nature منتشر کرده، این مدل در برخی آزمون‌های طبقه‌بندی گونه‌های ژنتیکی مرتبط با ژن سرطان سینه، توانسته جهش‌های بیماری‌زا را با دقت بالایی شناسایی کند.

در همین حال، شرکت nLearn AI نیز بیماران مجازی را برای استفاده به‌عنوان گروه‌های کنترل دیجیتال در کارآزمایی‌های بالینی توسعه داده است. این رویکرد می‌تواند وابستگی پژوهشگران به داوطلبان انسانی را کاهش داده و روند انجام مطالعات پزشکی را تسریع کند.

با وجود این پیشرفت‌ها، متخصصان نسبت به پیامدهای روان‌شناختی این فناوری نیز هشدار می‌دهند. آن‌ها از پدیده‌ای با عنوان «افراد سالم مضطرب» یاد می‌کنند؛ وضعیتی که در آن اطلاع مداوم از خطرهای احتمالی ابتلا به بیماری، بدون وجود راهکار درمانی فوری، می‌تواند موجب افزایش اضطراب شود. این پدیده که با عنوان «اثر نوسبو» شناخته می‌شود، نشان می‌دهد آگاهی از یک خطر بالقوه، خود می‌تواند به عاملی برای بروز مشکلات روانی تبدیل شود.

کارشناسان معتقدند موفقیت دوقلوهای ژنتیکی دیجیتال تنها به دقت الگوریتم‌های هوش مصنوعی وابسته نیست، بلکه تدوین قوانین شفاف و چارچوب‌های اخلاقی برای حفاظت از داده‌های ژنتیکی و سلامت افراد نیز نقشی تعیین‌کننده در توسعه و پذیرش این فناوری خواهد داشت.