برای نخستین‌بار یک ژن واحد به‌تنهایی عامل بیماری روانی شناخته شد

معمولاً وقتی از ژنتیک و بیماری‌ها صحبت می‌کنیم، می‌دانیم که بیشتر بیماری‌های پیچیده، مثل اختلالات روانی، نتیجه‌ی تعامل صدها یا حتی هزاران تفاوت کوچک ژنتیکی هستند. اما گاهی اوقات، طبیعت استثناهایی را نشان می‌دهد. یک پژوهشی بین‌المللی جدید، دقیقاً چنین استثنایی را کشف کرده است.

دانشمندان برای نخستین بار یک ژن واحد را شناسایی کرده‌اند که جهش در آن به‌تنهایی می‌تواند مستقیماً به بروز بیماری‌های روانی شدید، از جمله اسکیزوفرنی با شروع زودهنگام منجر شود. این یافته‌ی شگرف درک چندین دهه‌ای ما از سلامت روان را به چالش می‌کشد؛ باوری که بیان می‌داشت این اختلالات همیشه نتیجه‌ی تعامل پیچیده‌ی صدها یا هزاران ژن هستند.

مطالعه نشان می‌دهد که تغییرات یا جهش‌ها در تنها یک ژن به نام GRIN2A، می‌تواند به‌طور مستقیم به بروز علائم روانپزشکی منجر شود؛ از جمله نوعی از اسکیزوفرنی که برخلاف حالت معمول، در سنین پایین (کودکی یا نوجوانی) آغاز می‌شود. دکتر یوهانس لمکه، متخصص ژنتیک از دانشگاه لایپزیگ آلمان و یکی از پژوهشگران ارشد تیم، این یافته را بسیار حیاتی می‌داند و می‌گوید:

یافته‌های کنونی ما نشان می‌دهد GRIN2A اولین ژن شناخته‌شده‌ای است که می‌تواند به‌تنهایی عامل یک بیماری روانی باشد.

– دکتر یوهانس لمکه

پژوهشگران برای رسیدن به این نتیجه، بزرگ‌ترین پایگاه داده جهانی بیماران دارای تغییرات ژن GRIN2A را بررسی کردند. از میان ۱۲۱ فردی که در این پایگاه ثبت شده بودند، ۲۵ نفر به اختلالات روانی مشخص شامل اختلالات خلقی، اضطرابی، روان‌پریشی، شخصیتی و خوردن مبتلا بودند. نکته مهم این بود که تقریباً تمام این افراد، دارای نوع خاموش (null) ژن GRIN2A بودند؛ به این معنی که این ژن در بدن آن‌ها عملکرد صحیحی نداشت.

دکتر لمکه تأکید می‌کند: «ما توانستیم نشان دهیم که واریانت‌های خاصی از این ژن، نه تنها با اسکیزوفرنی، بلکه با سایر بیماری‌های روانی نیز مرتبط هستند. نکته‌ی جالب این است که در زمینه تغییرات GRIN2A، اختلالات برخلاف ظهور معمول در بزرگسالی، در دوران کودکی یا نوجوانی ظاهر می‌شوند.»

کشف تازه همچنین نشان داد که ژن GRIN2A می‌تواند به‌صورت جداگانه عمل کند. پیش از این، تغییرات این ژن بیشتر با اختلالات رشد عصبی مثل صرع یا ناتوانی‌های فکری شناخته می‌شد؛ اما برخی از شرکت‌کنندگان در پژوهش، تنها علائم روانپزشکی داشتند و هیچ مشکل دیگری در رشد عصبی‌شان مشاهده نشد. این امر تأیید می‌کند که GRIN2A قدرت آن را دارد که در اوایل زندگی، عامل اختلالات روانی خالص باشد.

ژن GRIN2A وظیفه ساخت بخشی از یک گیرنده بسیار مهم در مغز به نام گیرنده گلوتامات را بر عهده دارد. این گیرنده‌ها مسئول «فعالیت تحریکی» مغز هستند و اختلال در عملکرد آن‌ها همواره با صرع و اسکیزوفرنی مرتبط بوده است.

ارتباط ژنتیکی یادشده، فرصتی برای درمان‌های هدفمند ایجاد کرد. چهار نفر از بیماران مورد مطالعه، قبلاً با یک اسید آمینه به نام ال-سرین تحت‌درمان قرار گرفته بودند که وظیفه‌ی آن فعال‌سازی گیرنده‌های گلوتامات است و معمولاً برای کاهش تشنج استفاده می‌شود.

نتیجه مثبت بود: هر چهار بیمار، بهبود چشمگیری در علائم روانپزشکی خود نشان دادند. برای مثال، یک نفر دیگر دچار توهم نشد، دیگری در اختلال رفتاری بهبود یافت و دو نفر باقی‌مانده از علائم پارانویا رها شدند.

اگرچه مطالعه کوچک است، یک پیام بزرگ دارد: شاید بخشی از اختلالات روانی را بتوان براساس نقشه‌ی ژنتیکی دقیق آن‌ها درمان کرد و دیگر نیازی به تکیه‌ی صرف بر درمان‌های عمومی نباشد. پژوهشگران توصیه می‌کنند: «آزمایش ژنتیک باید در فرآیند تشخیصی افراد درگیر در نظر گرفته شود تا تشخیص بهبود یابد و به‌طور بالقوه، درمان شخصی‌سازی‌شده ارائه شود.»

پژوهش در نشریه‌ی Molecular Psychiatry منتشر شده است.