ژن درمانی انقلابی، بینایی را به کودکان نابینا بازمی‌گرداند

دیستروفی شبکیه ناشی از نقص ژنتیکی در ژن AIPL1 از بدو تولد باعث اختلال شدید و به‌سرعت پیش‌رونده در بینایی می‌شود. چهار کودک که با این نوع نابینایی ژنتیکی نادر و شدید متولد شده بودند، پس از دریافت روش جدید ژن‌درمانی آزمایشی، بهبود قابل‌توجهی در بینایی خود تجربه کردند.

پروفسور میشل مایکلیدیس، نویسنده‌ی اصلی مطالعه‌ی جدید که به بررسی استفاده از روش درمانی جدید پرداخته است، در بیانیه‌ای گفت: «ما برای اولین بار درمانی مؤثر برای شدیدترین شکل نابینایی کودکان داریم که نقطه‌ی عطفی در درمان این بیماری در مراحل اولیه است.»

پروفسور جیمز بینبریج، یکی از نویسندگان مطالعه، گفت: «اختلال بینایی در کودکان خردسال تأثیر مخربی روی رشدشان دارد. درمان در دوران نوزادی با رویکرد ژنتیکی جدید ممکن است زندگی افرادی را که به شدت آسیب دیده‌اند، متحول کند.»

در روش ژن‌درمانی جدید، نسخه‌های سالم AIPL1 که در داخل ویروسی بی‌ضرر قرار گرفته، به شبکیه تزریق می‌شوند. درمان شامل مکانیسمی طبیعی است که در آن، ویروس سلول‌های شبکیه را آلوده می‌کند و سپس این سلول‌ها، پروتئین کدکننده‌ی ژن AIPL1 را تولید می‌کنند. این پروتئین نقش حیاتی در رشد و عملکرد سلول‌های شبکیه دارد؛ به این معنا که درمان باعث می‌شود سلول‌ها‌ی شبکیه عملکرد بهتری داشته باشند و طول عمر بیشتری پیدا کنند.

کودکان تحت درمان که همگی در سنین یک تا سه سالگی بودند، به‌منظور اطمینان از ایمنی روش، درمان را فقط در یکی از چشمان خود دریافت کردند. به‌گفته‌ی محققان، طی سه تا چهار سال بعدی، هر چهار کودک تحت نظر بودند و مشخص شد که بهبود قابل‌توجهی در میزان بینایی خود به‌دست آورده‌اند.