سارا تبریزی، پژوهشگر برجسته بیماری هانتینگتون، یکی از ۱۰ چهره علمی اثرگذار ۲۰۲۵ شد

در اوایل سپتامبر ۲۰۲۵، سارا تبریزی برای اولین بار به داده‌هایی دست پیدا کرد که سال‌ها همراه با تیم خود در زمینه بیماری هانتینگتون به دنبالشان بودند. این داده‌ها نشان می‌دادند درمان ژنی هدفمندی می‌تواند روند پیش‌رونده و توقف‌ناپذیر این بیماری نورودژنراتیو مغزی را آهسته کند.

دکتر تبریزی، متخصص عصب‌شناس که هدایت مرکز بیماری هانتینگتون دانشگاه کالج لندن را برعهده دارد، به پاس کشفیات اخیر خود، از سوی مجله نیچر به‌عنوان یکی از ۱۰ چهره اثرگذار علمی سال ۲۰۲۵ انتخاب شده است.

او می‌گوید: «قبل از نتایج اخیر، کمی نگران بودم که شاید وقتی افراد علائم بیماری را نشان دهند، دیگر دیر شده باشد و نتوان آن‌ها را درمان کرد». اما یافته‌ها نشان داد که هنوز پنجره درمان برای این بیماری نادر و ارثی باز است و امکان مداخله‌هایی که واقعاً روند بیماری را تغییر دهند، وجود دارد.

اولین درمان ژنی هانتینگتون با نام AMT-130 ساخت شرکت بیوتکنولوژی uniQure در آمستردام، از ویروسی بی‌خطر برای رساندن رشته‌های ژنتیکی به مناطق آسیب‌دیده مغز استفاده می‌کند. وقتی این مواد ژنتیکی به مغز رسیدند، تولید پروتئین جهش‌یافته هانتینگتین که به‌تدریج سلول‌های مغزی را نابود می‌کند، متوقف می‌شود.

محققان برای اندازه‌گیری وضعیت بیماران از مقیاس استانداردی استفاده کردند که توانایی حرکت، فکر کردن و انجام کارهای روزمره را می‌سنجد. در گروهی که درمان ژنی را دریافت کردند، وضعیت بیماران درطول سه سال تقریباً ثابت ماند و فقط کمی بدتر شد (۰٫۳۸ امتیاز کاهش). اما در گروهی که درمان نگرفتند، وضعیت بیماران بسیار بدتر شد (۱٫۵۲ امتیاز کاهش)؛ بدین معنی که درمان باعث شد روند پیشرفت بیماری حدود ۷۵ درصد کندتر شود. این مزیت بالینی همچنین با داده‌های مولکولی تأیید شد؛ سطح پروتئینی در مایع نخاعی که با مرگ سلول‌های مغزی مرتبط است، در افراد درمان‌شده کاهش یافته بود.

پس از دیدن نتایج، سارا تبریزی و اد وایلد، همکار نزدیکش موفقیت خود را جشن گرفتند. اما خیلی زود به کارهای روزانه مراقبت از بیماران و پژوهش بازگشتند. وایلد می‌گوید: «ما جشن می‌گیریم، اما کوتاه. مثل یک سریال است که همیشه می‌پرسیم: مرحله بعد چیست؟»

گام بعدی برای تبریزی و وایلد شامل بررسی و هدایت پنج درمان جدید است که هدفشان کاهش پروتئین هانتینگتین در مغز بیماران هانتینگتون است و درحال‌حاضر در مراحل آزمایش بالینی قرار دارند. علاوه‌براین، چند درمان دیگر نیز به‌زودی وارد آزمایش‌های انسانی خواهند شد. تبریزی همچنین در آزمایشگاه روی نحوه آسیب‌دیدن سلول‌های مغزی در هانتینگتون تحقیق می‌کند، کاری که می‌تواند به کشف داروهای جدید و مؤثر برای مقابله با این بیماری در آینده منجر شود.

دکتر تبریزی اما تنها به درمان هانتینگتون فکر نمی‌کند؛ او می‌خواهد جلوی بروز بیماری را هم بگیرد. درطول هشت سال گذشته، او یکی از بزرگ‌ترین مطالعات سلامت مغز را روی جوانانی که حامل جهش هانتینگتون هستند، اما هنوز علائم بیماری را نشان نمی‌دهند، هدایت کرده است.

در ماه ژانویه، تیم تبریزی گزارش داد که این افراد تغییرات ظریف مغزی و نشانه‌هایی از استرس سلول‌های مغزی دارند؛ یافته‌ای که تبریزی امیدوار است نشان دهد مداخله زودهنگام ممکن و مفید است. او می‌گوید: «همه این‌ها بخشی از برنامه‌ای بزرگ است. می‌خواهم ببینم آیا می‌توانیم از بروز هانتینگتون جلوگیری کنیم یا خیر».