یافته مطالعه‌ای گسترده: اختلالات روانی مختلف ریشه ژنتیکی مشترک دارند

برای دهه‌ها، متخصصان اختلالات روانی را پدیده‌هایی مجزا می‌دانستند، اما اکنون مطالعه‌ای ژنتیکی و بی‌سابقه نشان می‌دهد که هم‌پوشانی بیولوژیکی میان این بیماری‌ها بسیار عمیق‌تر و گسترده‌تر از تصورات قبل است.

پژوهش تازه که حاصل همکاری تیمی بین‌المللی از دانشمندان است، می‌تواند انقلابی در نحوه‌ی تشخیص و درمان این اختلالات رقم بزند. ایده‌ی اصلی ساده و در عین حال تکان‌دهنده است: به‌جای تمرکز صرف بر علائم رفتاری، پزشکان می‌توانند ریشه‌های ژنتیکی مشترک را هدف قرار دهند.

اندرو گروتزینگر، عصب‌شناس از دانشگاه کلرادو بولدر و از محققان اصلی پروژه، وضعیت را این‌گونه توصیف می‌کند:

در حال حاضر، اختلالات روانی را بر اساس مشاهدات بالینی تشخیص می‌دهیم و بسیاری از افراد با چندین اختلال مختلف تشخیص داده می‌شوند. این مسئله می‌تواند درمان را دشوار و بیماران را دلسرد کند. این پژوهش قوی‌ترین مدرک تاکنون است که نشان می‌دهد پدیده‌هایی که امروز نام‌های متفاوتی بر آن‌ها می‌گذاریم، ممکن است تحت تأثیر فرآیندهای بیولوژیکی کاملاً یکسانی قرار داشته باشند.

به‌نقل از گزارش دانشگاه کلرادو بولدر، پژوهشگران برای رسیدن به این نتیجه‌ی شگفت‌انگیز، داده‌های دی‌ان‌ای بیش از یک میلیون نفر مبتلا به ۱۴ اختلال روانی مختلف را مورد تجزیه‌وتحلیل قرار دادند. سپس، ژنوم آن‌ها را با ۵ میلیون فرد سالم مقایسه کردند تا الگوهای پنهان را بیابند.

تحلیل عظیم پژوهشگران به شناسایی پنج فاکتور ژنومی منجر شد؛ الگوهای تکرارشونده‌ای از ۲۳۸ تغییر ژنتیکی که زیربنای مشترک این بیماری‌ها به شمار می‌روند. این پنج عامل به‌تنهایی مسئول حدود دوسوم تفاوت‌های ژنتیکی میان افراد مبتلا و افراد سالم هستند. هر فاکتور با گروه خاصی از بیماری‌ها ارتباطی تنگاتنگ دارد:

• اختلالات وسواسی: مانند اختلال وسواس فکری عملی (OCD).
• اختلالات درونی‌سازی‌شده: شامل اضطراب و افسردگی.
• اختلالات مصرف مواد.
• شرایط عصبی تکوینی: مانند اوتیسم.
• اختلال دوقطبی و اسکیزوفرنی.

نقطه‌ی اوج اکتشاف، ارتباط میان اختلال دوقطبی و اسکیزوفرنی بود. با وجود اینکه این دو بیماری به‌ندرت به‌طور هم‌زمان در یک فرد تشخیص داده می‌شوند، دانشمندان دریافتند که ۷۰ درصد از سیگنال‌های ژنتیکی مشترک در این دو اختلال، کاملاً با یکدیگر هم‌پوشانی دارند. به گفته‌ی گروتزینگر، از نگاه ژنتیکی، این دو اختلال بیش از آنکه منحصربه‌فرد باشند، به یکدیگر شباهت دارند.

یافته‌ها تنها به مرزهای تئوریک علم محدود نمی‌شوند، بلکه دریچه‌ای تازه رو به سوی درمان‌های کارآمدتر می‌گشایند. آمارهای پزشکی نشان می‌داد که بیش از نیمی از افراد مبتلا به یک اختلال روانی، در طول زندگی خود دست‌کم با یک اختلال دیگر نیز دست‌وپنج نرم می‌کنند. اکنون این مطالعه با تکیه بر تحلیل‌های دقیق ژنتیکی، عامل بیولوژیکی و زیربنایی هم‌پوشانی را آشکار کرده است. در واقع، آنچه پیش‌تر تنها مشاهده‌ی بالینی در بیماران بود، حالا ریشه‌ای مشخص در کدهای ژنتیکی یافته است.

هدف نهایی، این است که به‌جای تجویز چهار قرص متفاوت برای چهار تشخیص جداگانه، بتوان ریشه‌ی مشترک بیماری‌ها را هدف گرفت. پژوهشگران حتی مسیرهای بیولوژیکی خاصی را شناسایی کرده‌اند. برای مثال، عوامل ژنتیکی مشترک در دوقطبی و اسکیزوفرنی با نورون‌های تحریکی مغز مرتبط هستند، در حالی که ریشه‌ی مشترک افسردگی و اضطراب به الیگودندروسیت‌ها (سلول‌های پشتیبان نورون‌ها) بازمی‌شود.

اگرچه کشف تازه بلافاصله پروتکل‌های درمانی را تغییر نمی‌دهند، بدون شک در تدوین دستورالعمل‌های تشخیصی آینده تأثیرگذار خواهد بود. این نقشه‌ی ژنتیکی، سرنخ‌های ارزشمندی برای درک عمیق‌تر مغز و درمان دقیق‌تر بیماری‌های روانی فراهم می‌کند.

جردن اسمالر، متخصص ژنتیک از مؤسسه‌ی براد، این دستاورد را چنین توضیح می‌دهد: «یافته‌ها سرنخ‌های ارزشمندی برای پیشبرد درک ما و درمان بیماری‌های روانی با دقت بسیار بالاتر فراهم می‌کند.»

نتایج پژوهش در مجله‌ی نیچر منتشر شده است.