نخستین درمان شخصی‌سازی‌شده ویرایش ژن، زندگی نوزاد آمریکایی را نجات داد

نوزاد پسری مبتلا به نوعی بیماری ژنتیکی تهدیدکننده‌ی زندگی، نخستین انسانی است که تحت درمان ویرایش ژنی کریسپر شخصی‌سازی‌شده قرار گرفته؛ رویکردی که پیش‌نمایشی از آینده‌ی پزشکی نوین محسوب می‌شود.

به‌گزارش نیوساینتیست، این نخستین‌بار است که درمانی مبتنی بر ویرایش ژن به فردی داده شده که به‌طور اختصاصی برای اصلاح یک جهشِ بیماری‌زایِ خاص در همان فرد طراحی شده است. ربکا آرنس-نیکلاس، از بیمارستان کودکان فیلادلفیا در پنسیلوانیا، در نشستی خبری اعلام کرد: «نوزاد نشانه‌های اولیه از بهبودی را نشان داده است.» اما آرنس-نیکلاس تأکید کرد که هنوز نظر قطعی‌دادن برای ارزیابی کامل اثربخشی درمان، زود است.

کی‌جی مولدون، پسر بچه‌ی تحت درمان، جهش‌هایی را در هر دو نسخه‌ی ژن مربوط به آنزیمی کبدی به نام CPS1 (آنزیم کارباموئیل فسفات سنتتاز I) به ارث برده است. بدون این آنزیم، آمونیاک در خون تجمع پیدا می‌کند، به‌ویژه زمانی که پروتئین‌ها، از جمله پروتئین‌های غذایی، تجزیه می‌شوند و این موضوع می‌تواند به مغز آسیب بزند.

به گفته‌ی آرنس-نیکلاس، بیش از نیمی از کودکانی که با کمبود CPS1 متولد می‌شوند، جان خود را از دست می‌دهند. آرنس-نیکلاس و موسونورو در حال ساخت درمان‌هایی برای این نوع بیماری هستند که کبد را هدف قرار می‌دهند و به متخصصان امکان می‌دهد به‌سرعت، درمانی مبتنی بر ویرایش پایه (شکلی از کریسپر) طراحی کنند که یکی از دو نسخه‌ی جهش‌یافته‌ی ژن CPS1 را اصلاح کند.

Children’s Hospital of Philadelphia

تیم تحقیقاتی خیلی زود با نهادهای نظارتی آمریکا تماس گرفت. موسونورو می‌گوید: «آن‌ها تشخیص دادند که این یک موقعیت خاص و متفاوت است. کی‌جی بسیار بسیار بیمار بود و زمانی برای طی‌کردن روندهای معمول وجود نداشت. زمانی که درخواست رسمی‌مان را به سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) ارسال کردیم، کی‌جی فقط ۶ ماه داشت و FDA تنها ظرف یک هفته با آن موافقت کرد.»

در فوریه‌ی ۲۰۲۵، زمانی که کی‌جی تنها ۶ ماه داشت، نخستین دوز پایین از درمان جدید را دریافت کرد و در ماه‌های مارس و آوریل، دوزهای بالاتری به او داده شد. حالا او می‌تواند پروتئین بیشتری مصرف کند، در حالی که دوز داروهای دیگرش برای کنترل بیماری کاهش یافته است.

در حالت ایده‌آل، کودکان باید حتی زودتر تحت درمان قرار بگیرند تا از آسیب‌های بلندمدتی که بیماری‌هایی مانند نقص آنزیم CPS1 را ایجاد می‌کنند، پیشگیری شود. موسونورو سال گذشته گفته بود امیدوار است روزی بتواند ژن‌های انسان را حتی پیش از تولد ویرایش کند.

بیشتر روش‌های ژن‌درمانی موجود به‌گونه‌ای طراحی شده‌اند که بدون توجه به نوع دقیق جهشی که باعث بیماری آن‌ها شده برای افراد زیادی قابل‌استفاده باشند. برای مثال، اولین ژن‌درمانی تأییدشده برای بیماری کم‌خونی داسی‌شکل (sickle cell)، به‌جای اصلاح جهش‌های موجود در هموگلوبین بالغ، تولید هموگلوبین جنینی را فعال می‌کند. این درمان با وجود اینکه روشی از نوع «نسخه‌ای برای همه» محسوب می‌شود، در انگلستان برای هر دوره‌ی درمانی حدود ۱٬۶۵۱٬۰۰۰ پوند هزینه دارد.

یکی از دلایلی که هنوز درمان‌های ژن‌درمانی شخصی‌سازی‌شده ساخته نشده‌اند این است که نهادهای نظارتی، درمان‌هایی را که جهش‌های متفاوتی از یک ژن را هدف می‌گیرند، به‌عنوان درمان‌هایی کاملاً جداگانه حساب می‌کنند. به این معنی که شرکت‌ها برای هر جهش متفاوت باید روند تأیید را از ابتدا شروع می‌کردند. اما حالا گرایش به‌سمت رویکردی جدید به نام «رویکرد پلتفرمی» در حال شکل‌گیری است؛ جایی که سازمان‌های ناظر ممکن است برای درمانی خاص، صرف‌نظر از نوع جهش هدف، تأیید کلی را صادر کنند.

نیک مید، از سازمان خیریه Genetic Alliance UK که به افراد مبتلا به بیماری‌های نادر کمک می‌کند، می‌گوید: «رویکردهای مبتنی بر پلتفرم، مانند ویرایش ژن با استفاده از کریسپر، مثل روش درمانی کی‌جی، راهکاری گسترش‌پذیر برای درمانِ حتی نادرترین بیماری‌ها ارائه می‌دهند. این روش، بالاخره درمان را به چشم‌اندازی واقع‌گرایانه برای هزاران خانواده تبدیل می‌کند.»

گزارش درمان در مجله‌ی پزشکی نیوانگلند منتشر شده است.