پژوهشگران «کالج دانشگاهی لندن» از کشف مکانیسم شگفتانگیزی در بدن یک زن اسکاتلندی خبر دادهاند که در سال ۲۰۱۹ مشخص شده بود هرگز درد، اضطراب یا ترس جدی را تجربه نکرده است.
شاید زندگی کردن بدون احساس درد یک ویژگی افسانهای به نظر برسد، اما برای «جو کامرون» (Jo Cameron)، زندگی بدون درد و اضطراب یا ترس جدی فقط یک روز دیگر از زندگی شگفتانگیز او به شمار میرود. اکنون پژوهشگران میگویند، ژنی را که به کامرون امکان میدهد تا حسادتبرانگیزترین تجربیات بشری را زندگی کند، کشف کردهاند.
کامرون که در اسکاتلند زندگی میکند، خیلی دیر متوجه شد که در همه سالهای زندگی خود هرگز درد یا حتی اضطراب و ترس جدی را تجربه نکرده است. او در ۶۵ سالگی برای بررسی مشکلی که در مورد لگن خود داشت، به پزشک مراجعه کرد و پزشکان متوجه انحطاط شدید مفصل شدند که باید او را به درد ناتوانکنندهای دچار میکرد، اما کامرون گفت که اصلا دردی را احساس نمیکند. یک سال بعد، عمل جراحی بزرگی روی دست او انجام شد که معمولا با درد قابل توجهی پس از جراحی همراه است، اما کامرون دوباره گفت که در دست خود احساس درد نمیکند و اصلا نیازی به مصرف داروی مسکن نداشته است.
پژوهشگران در سال ۲۰۱۹، ژنی به نام «FAAH-OUT» را شناسایی کردند که به نظر میرسید علت وضعیت خارقالعاده کامرون باشد. اکنون یک پژوهش جدید که در «کالج دانشگاهی لندن» (UCL) انجام شده است، مکانیسم مولکولی ورای احساس نکردن درد را توضیح میدهد. پژوهشگران باور دارند که بروز جهش در ژنهای FAAH-OUT و «FAAH»، علت احساس نکردن درد توسط کامرون است و به نظر میرسد که ژن FAAH-OUT، بیان ژن FAAH را که اثرات جانبی برای سایر مکانیسمهای مولکولی مرتبط با بهبود زخم و خلق و خو دارد، کاهش میدهد.
دکتر «آندری اوکوروکوف» (Andrei Okorokov)، پژوهشگر ارشد این پروژه گفت: ژن FAAH-OUT فقط گوشه کوچکی از یک ناحیه گسترده به شمار میرود که این پژوهش، نقشهبرداری از آن را آغاز کرده است. این کاوشها علاوه بر مبنای مولکولی احساس نکردن درد، مسیرهای مولکولی مؤثر بر بهبود زخم و خلق و خو را شناسایی کردهاند که همگی تحت تأثیر جهش FAAH-OUT هستند. وظیفه ما به عنوان دانشمند این است که بررسی کنیم و من باور دارم این یافتهها پیامدهای مهمی را برای حوزههای پژوهشی مانند بهبود زخم، افسردگی و موارد دیگر خواهند داشت.
پژوهشگرانی که تأثیر جهش در ژن FAAH-OUT را ترسیم کردند، گفتند که شناسایی مکانیسم ژن فقط آغاز کار است. این امر بیان FAAH و ۳۴۸ ژن دیگر را خاموش کرد و بیان ۷۹۷ ژن دیگر را افزایش داد. پیش از اینکه بتوان از این کشف برای سود رساندن به مردم استفاده کرد، بررسیهای بسیار بیشتری باید انجام شود تا ببینیم این جهشها و بیان ژنها چگونه با هم تعامل دارند.
پروفسور «جیمز کاکس» (James Cox)، پژوهشگر ارشد این پروژه گفت: کشف اولیه ریشه ژنتیکی فنوتیپ منحصربهفرد کامرون، یک پیروزی و لحظهای بسیار هیجانانگیز بود، اما یافتههای کنونی، شرایط را جالبتر میکنند. با درک دقیق آنچه در سطح مولکولی اتفاق میافتد، میتوانیم درک بیولوژی را آغاز کنیم و این امر، فرصت را برای کشف دارویی فراهم میآورد که شاید روزی بتواند تأثیرات مثبت گستردهای را بر بیماران داشته باشد.
نکته بسیار قابل توجه در مورد FAAH-OUT و FAAH این است که آنها در ۹۸ درصد از DNA انسان یافت میشوند که بدون رمز است. مدتها تصور میشد که این ژنها هیچ کاری انجام نمیدهند، زیرا آنها به طور ویژه پروتئینی را که باید در سلولها به کار برود، رمزگذاری نمیکردند، اما همان طور که در مورد کامرون دیده میشود، در این بخش تاریک از ژنوم ما به وضوح چیزهای بیشتری وجود دارند.
این پژوهش، در مجله «Brain» به چاپ رسید.
227227
